Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова (МГНЦ) описал особую форму скелетной дисплазии, или низкорослости. Об этом «Газете.Ru» рассказали в Минобрнауки РФ.
Специалисты исследовали варианты гена RPL13, связанные с редкой формой скелетной дисплазии – спондилоэпиметафизарной дисплазии, тип Исидор-Таутена. Ее причина была установлена лишь в 2019 году, когда стало известно, что болезнь относится к растущему классу редких наследственных заболеваний – «рибосомопатий».
Ранние клинические признаки этой формы скелетной дисплазии проявляются в младенчестве и характеризуются выраженной непропорциональной низкорослостью, нарушением развития тел позвонков и проксимальных отделов бедренных костей с формированием варусного изменения нижних конечностей. Однако, по мере накопления клинических данных, исследователи наблюдали различные формы данного заболевания, что позволило рассматривать описанные изменения как спектр клинических проявлений, варьирующих от тяжелых классических до «стертых» форм. По этой причине болезнь сложно диагностировать.
«Представленное в данной работе описание серии случаев атипичного течения дисплазии способствует расширению наших представлений о клиническом разнообразии и особенностях течения этой редкой формы скелетной дисплазии, обусловленной патогенными нуклеотидными вариантами в гене RPL13. Работа имеет важное практическое значение, поскольку способствует ранней диагностике и разработке оптимальной тактики ведения пациентов», – рассказала «Газете.Ru» заведующая научно-консультативным отделом МГНЦ Татьяна Маркова.
Ученые представили клинико-генетическое описание семи пациентов из четырех семей с различной по тяжести спондилоэпиметафизарной дисплазией типа Исидор-Таутена. Они провели полногеномное секвенирование в формате «трио» (отец, мать, ребенок). В результате были обнаружены два новых и два ранее описанных гетерозиготных варианта в гене RPL13 и подтвержден диагноз.
Ранее были названы самые главные ошибки при первой помощи.