Ученые Медицинского колледжа Бейлора и Института неврологических исследований имени Дункана обнаружили генетические особенности, которые могут объяснять, почему аутизм диагностируют примерно в четыре раза чаще у мужчин, чем у женщин. Исследование показало, что небольшие изменения в регуляторных участках гена MECP2 на Х-хромосоме могут повышать вероятность развития расстройства. Результаты опубликованы в American Journal of Human Genetics (AJHG).
Исследователи изучили участки ДНК, которые регулируют активность MECP2. Этот ген играет важную роль в работе мозга: слишком низкий или высокий уровень его активности может приводить к нарушениям развития нервной системы.
Ученые предположили, что женщины могут быть частично защищены от некоторых изменений гена благодаря наличию двух Х-хромосом, тогда как у мужчин такая хромосома только одна. Чтобы проверить гипотезу, команда исследовала регуляторные участки гена и проанализировала генетические варианты у людей с аутизмом.
В результате исследователи выявили два регуляторных участка, в которых обнаруженные варианты влияли на активность гена. Один из вариантов снижал экспрессию MECP2 примерно на 30% в человеческих нейронах. В экспериментах на мышах аналогичные изменения сопровождались особенностями социального поведения, гиперактивностью и тревожностью. У человека, у которого обнаружили этот вариант, диагностировали аутизм и синдром дефицита внимания и гиперактивности.
Авторы считают, что результаты помогают объяснить часть различий в частоте диагностики аутизма у мужчин и женщин. При этом выявленные варианты, вероятно, объясняют лишь небольшую часть случаев. Ученые планируют искать аналогичные генетические механизмы в других генах Х-хромосомы, связанных с развитием нервной системы.
Ранее сообщалось, что связанные с богатством и умом гены существуют.