Человеческий организм устроен удивительным образом. Задумывались ли вы, что движет нашими мышцами? Как координируются наши движения? Каким образом мозг обрабатывает моторные навыки? За эту работу отвечают двигательные нейроны, их еще называют мотонейронами. Это специальные нервные клетки, которые передают сигналы от мозга к мышцам.
Если вы здоровы, вы вряд ли придадите этой информации большое значение. Однако в 1 случае из 10 тыс. рождается ребенок, у которого из-за генной мутации происходит постепенное и необратимое нарушение функций двигательных нейронов спинного мозга, приводящее к симметричному ослабеванию, а затем атрофии мышц. Его мотонейроны погибают из-за мутаций в гене SMN1. Счастье, если диагноз спинальная мышечная атрофия (СМА) прозвучит до появления первых симптомов. У такого пациента появится шанс на жизнь в гармонии со своим телом. В противном случае у пациента начнет нарастать мышечная слабость, он не сможет управлять своим телом, перестанет ходить, сидеть, не сможет самостоятельно есть и даже дышать.
Борьба за каждого ребенка
Маленькому Даниле Чикину из Орловской области недавно исполнилось полгода. Родители узнали о диагнозе сына через четыре дня после его рождения. Девяносто шесть часов разделили их жизнь на до и после. Времени на то, чтобы принять информацию о тяжелом генетическом заболевании Данилы, понадобилось многим больше. Мальчик выглядел абсолютно здоровым ребенком.
В роддоме у малыша, как у любого другого ребенка, взяли кровь из пяточки. С 2023 года в России проводится расширенный неонатальный скрининг – обследование новорожденных детей по 36 заболеваниям. Мама Дани не придала процедуре большого значения. Когда же позвонил генетик и сообщил ей о диагнозе сына, она еще надеялась на ложноположительный результат теста. К счастью, обследования подтвердили, что ошибки нет и у Дани СМА – редкое орфанное заболевание. Почему к счастью? Если бы не скрининг, болезнь Данила мог бы развиваться бессимптомно какое-то время. В 5-6 месяцев генетическая мутация начала бы проявляться и ребенка ожидало бы инвалидное кресло.
По словам врачей, в его случае это произошло бы внезапно: ни с того ни с сего перестал бы держать голову, сник, так бы никогда в жизни и не пошел своими ножками. Однако Даня уже в 1,1 месяца получил патогенетический препарат Золгенсма за счет средств фонда «Круг добра», который занимается лекарственным обеспечением детей с редкими заболеваниями. На момент введения лекарства Данила был самым маленьким пациентом клиники. Сейчас мальчику полгода, и никто не заметит, что он родился с какой-то генной аномалией.
Выиграть время
Когда узнаешь такие истории и смотришь на фотографию улыбающегося мальчика, противостоящего СМА, становится отчаянно страшно за детей, у которых еще совсем недавно не было шансов против страшного заболевания. На протяжении очень долгого времени мышечную атрофию не удавалось лечить. Когда же появилась действенная терапия, все упиралось в своевременно поставленный диагноз.
«Во всей нашей Владимирской области чуть больше десяти детей с диагностированной спинальной мышечной атрофией, но речь идет лишь о выявленных заболеваниях. А ведь подрастают детишки, которые, как и Богдан, получают диагноз не сразу, а когда проявляются симптомы. Спасти их, конечно, сложнее. К счастью, сейчас существует расширенный неонатальный скрининг, но раньше, когда родился Богдан, его не было», — рассказывает Аксинья Викторовна, мама Харитонова Богдана. Мальчику сейчас три года. На втором году жизни родители стали замечать изменения в его поведении: он стал менее активным, апатичным, чаще выбирал малоподвижные спокойные игры.
«В наших краевых больницах врачи не заподозрили серьезный врожденный недуг: просто таких детей у нас в области почти не было, доктора не привыкли иметь дело с орфанными заболеваниями. К счастью, в Областной детской клинической больнице города Владимира нашелся очень профессиональный и внимательный доктор, уже работавший с пациентами со СМА», — вспоминает мама Богдана.
Так у мальчика появился диагноз. Понадобилось какое-то время, чтобы подготовить документы и подать заявку в фонд «Круг добра». Весной 2024 года Богдан получил инфузию препарата Онасемноген Абепарвовек (Золгенсма). Сейчас мальчик активно двигается, поднимается по лестнице, играет.
Знать врага в лицо
Август считается месяцем повышения осведомленности о спинальной мышечной атрофии. Родители детей со СМА рекомендуют семьям, воспитывающим ребенка, расширять кругозор и повышать орфанную настороженность. По статистике каждый 37-ой житель России является здоровым носителем СМА. Это не повод впадать в уныние и переживать, но хороший аргумент, чтобы узнать об этом заболевании больше.
Многие истории пациентов со СМА получили счастливый финал именно из-за того, что на пути детей с диагнозом встретились неравнодушные взрослые, которые действовали быстро, были внимательны к мелочам и не дали болезни погубить ребенка. Важным фактором успеха в том, чтобы взять ситуацию со СМА под контроль, стало введение обязательного расширенного неонатального скрининга – обследования новорожденных детей по 36 заболеваниям. Благодаря тому, что его проходит каждый рожденный ребенок, у врачей появляется время, чтобы опередить болезнь, если диагноз выявлен и подтвержден.
В случае маленьких пациентов со СМА действует понятный и отработанный механизм получения медицинской помощи. С 2021 года в РФ в качестве дополнительного к существующим госпрограммам механизма помощи детям с орфанными заболеваниями указом президента РФ Владимира Путина был создан специальный внебюджетный фонд «Круг добра». Он работает с детьми до 18 лет, а также продолжает поддерживать их в течение одного года после достижения этого возраста, если до него они получали поддержку.
За почти 5 лет работы фонда помощь получили уже около 30 тыс. детей с одним из более чем 100 заболеваний, для детей закупается 121 наименование дорогостоящих лекарственных препаратов, медизделий, технических средств реабилитации. Благодаря фонду в России всем детям со СМА по назначению врачей доступны все три существующих в мире препарата патогенетической терапии СМА. Все они зарегистрированы в России и в соответствии с нормативно-правовыми актами, которые регулируют работу фонда, по заявкам «Круга добра» закупаются для маленьких пациентов.
Еще десять лет назад родители детей со СМА оказывались один на один со своей бедой. Осилить дорогостоящее лечение мало кому было под силу. Так, например, текущая стоимость препарата для единоразового введения ребенку со СМА составляет 93,5 млн рублей.