Министерство здравоохранения России расширило перечень орфанных (редких) заболеваний. Об этом пишет РИА Новости.
В перечень был добавлен синдром Рафика. Теперь список состоит из 304 заболеваний.
Синдром Рафика (Rafiq syndrome, RAFQS) — это крайне редкое генетическое заболевание, вызванное мутациями в гене MAN1B1. Оно передается по аутосомно-рецессивному типу и характеризуется задержкой умственного и двигательного развития, мышечной гипотонией, склонностью к ожирению и лицевым дисморфизмом.
В июне сообщалось, что компания «Промомед» при финансировании Фонда развития промышленности приступит к реализации проекта по созданию производства высокотехнологичных лекарственных препаратов и фармацевтических субстанций малых серий. Общий объем инвестиций в данный проект составит 1,4 млрд рублей, из них 940 млн рублей будут предоставлены ФРП в виде льготного займа. Препараты будут производиться для людей с редкими заболеваниями.
Ранее в России подвели промежуточные итоги поддержки детей с редкими и тяжелыми заболеваниями.