Две фирмы – 454 Life Sciences и BCM Human Genome Sequencing Center – подарили Джеймсу Уотсону (James Watson), более полувека назад открывшему в соавторстве с ныне покойным Фрэнсисом Криком строение молекулы ДНК, DVD с его персональным геномом. Биотехнологические компании сделали Уотсону этот подарок в ознаменование его колоссального вклада в современную генетику.
454 Life Sciences проводила секвенирование генома при помощи методики полимеразной цепной реакции (ПЦР), а BCM Human Genome Sequencing Center отвечал за контроль качества работы и выявление в полученном массиве информации генов с известной функцией, определяющих различные патологические состояния.
Расшифровка генома конкретного человека дает массу ценной информации о его индивидуальных особенностях и сопряженных с этим медицинских рисках. Впрочем, для 79-летнего Уотсона расшифровка личного генома имеет в первую очередь символическое значение. В его геноме был обнаружен ряд отклонений. В частности, это известная мутация, приводящая к раку кожи. В полном соответствии с открытыми им самим законами, Уотсон успешно борется с этим заболеванием с двадцатилетнего возраста.
Уотсон сообщил, что он считает излишними опасения, что широкое использование генетических данных может представлять общественную опасность или затруднять жизнь человека. Он намерен передать полученные данные для открытой публикации в Интернете, в базе данных GenBank. В геноме нобелевского лауреата присутствует единственное преднамеренное упущение, сделанное в последовательности его ДНК – это отсутствие гена, связанного с приводящей к слабоумию болезнью Альцгеймера, которую 79-летний Уотсон попросил «выкинуть» из его генома. Он не намерен интересоваться, имеется ли у него наследственная предрасположенность к болезни Альцгеймера, так как у медицины пока нет эффективных способов противостоять этой патологии.
В ближайшее время генетики обещают настоящий бум в расшифровке человеческих геномов, когда сотни или тысячи индивидуальных геномов секвенированы, главной своей задачей учёные также видят понимание работы нашей ДНК, как целостной системы, такой подход приведёт к пониманию и эффективному излечению ряда заболеваний.
Американский научно-исследовательский институт Человеческого Генома планирует получить последовательности сотни людей и выиграть Икс-приз, равный десяти миллионам долларов, который будет присуждён первой научной группе, которая сумеет расшифровать 100 человеческих геномов за 10 дней.
Технология секвенирования пока ещё слишком дорога для большинства, но её цена очень быстро снижается. Напомним, что секвенирование первого генома человека, инициированное в 1988 году (не без участия Уотсона) обошлось в три миллиарда долларов и длилось более тринадцати лет (в 2001 году был получен черновой вариант, а в 2003 была представлен окончательный вариант). Работа по расшифровке генома Уотсона заняла два месяца и обошлась немного дешевле миллиона долларов.
