Во вторник официально стартовал «Проект тысячи геномов» – проект секвенирования генома тысячи человек по всему миру. Учёные из трёх участвующих в проекте институтов – Пекинского института геномики, Института имени Фреда Сангера в британском Кембридже и американского Национального института исследований генома человека – надеются составить подробные «карты» геномов тысячи человек, используя новые методики, и потратить на весь проект около $30-$50 миллионов – сумму, очень скромную для исследований такого масштаба.
«Это исторический поворотный пункт в геномике», — сказал Nature глава Пекинского института геномики Ян Хуаньмин. Технологии, которые надеются использовать учёные, всё ещё разрабатываются, однако за ними будущее, уверены специалисты. «Подобные проекты подстёгивают развитие технологий», — говорит генетик Давид Альтшулер из Массачусетского госпиталя в Бостоне.
Руководители проекта до сих пор не решили, насколько глубоким будет исследование – грубо говоря, сколько раз будет прочитана каждая хромосома. Современные методы секвенирования предполагают многократное разделение ДНК на множество кусков и их расшифровку по отдельности, поэтому даже распознавание даже трёх миллиардов пар нуклеотидов (такова длина человеческого генома) не может гарантировать, что полученные куски страницы генома будут сплетены правильно.
Донорами ДНК для проекта в первую очередь станут участники завершившегося недавно проекта HapMap; позднее, скорее всего, понадобятся новые добровольцы. В рамках HapMap учёные выявили несколько сотен SNP-локусов (однонуклеотидных полиморфизмов, «снипов») – позиций в генетическом коде, отличающих разных людей друг от друга. Эти отличия зачастую связаны с развитием тех или иных заболеваний.
В рамках нового проекта учёные надеются выявить существенно большее их количество, хотя связать их с заболеваниями будет проблематично – никакие данные, кроме этнического происхождения в базу данных, которая по окончании проекта окажется в полном публичном доступе, заноситься не будут. Это одна из сторон, на которые обращают внимание критики проекта.
В настоящее время полномасштабному секвенированию были подвергнуты лишь три человека – первооткрыватель ДНК Джеймс Уотсон, не менее известный генетик Крейг Вентер и неизвестный, согласившийся на публикацию его полного генома. Кроме того, определены длинные участки последовательностей ещё примерно десятка человек, а для значительно большего числа людей известны лишь очень короткие промежутки. По словам руководителей проекта, их цель – заполнить промежуток между этими результатами, создав полные и относительно подробные опорные карты генома большого числа людей.
