Международная группа программистов, математиков и биологов создала компьютерный алгоритм, с помощью которого можно за считанные минуты проследить генетическую родословную любого человека. В отличие от большинства прежних методов новой программе не требуется информация о ныне здравствующих родственниках исследуемого человека, чтобы найти любого, даже самого отдалённого его предка.
На сегодняшний день существует ряд программ, определяющих восходящую генеалогию с помощью ДНК. Однако для того, чтобы определить, например, является ли данный мужчина потомком какого-то другого мужчины, требуется получить образец ДНК гарантированных потомков последнего — иначе говоря, хромосомы его родственника, причём также мужского рода. Такой ДНК-анализ называется генетическим анализом Y-хромосомы, в ходе которого генетики устанавливают количество повторов аллелей в каждом маркере. В результате мужчина может найти своих родственников, имеющих одного общего предка, и оценить, насколько этот предок удалён во времени. Масштаб удаления может варьироваться от сотен лет до десятков тысяч лет, в зависимости от «генеалогической дистанции».
Митохондрия - органоид цитоплазмы животных и растительных клеток в виде нитевидных или гранулярных образований. Состоит из белка, липидов, РНК и ДНК. Основная функция митохондрии - выработка энергии. Митохондрии играют ключевую роль в окислительном фосфорилировании, аэробном метаболизме глюкозы и жирных кислот, сигнальном пути кальция и апоптозе клеток. Митохондрии наследуются по материнской линии и содержат в себе митохондриальную ДНК (мтДНК), состоящую у человека из 16568 пар оснований. Такая короткая нуклеотидная последовательность мтДНК кодирует лишь незначительную часть всех белков и РНК, содержащихся в митохондрии.
Ранее считалось, что митохондрии были приобретены предшественниками эукариот в процессе эволюции (под митохондриями подразумевали предков прокариот - организмов, не обладающих, в отличие от эукариот, оформленным клеточным ядром. Генетический материал в виде кольцевой цепи ДНК лежит у них свободно в нуклеоиде и не образует настоящих хромосом.). Однако факт кодирования большинства митохондриальных белков и РНК генами ядерной ДНК поставило это предположение под сомнение.
Мутации в ДНК митохондрий возникают чаще и легче, чем в ДНК ядра клетки, потому что в митохондриях нет механизма исправления мутаций, который есть в ядре: они не защищены гистонами - белками с щелочными свойствами, которые входят в ядра клеток эукариот в состав комплексов с ДНК (хроматин, нуклеосомы). Гистоны участвуют в поддержании и изменении структуры хромосом на разных стадиях клеточного цикла, в регуляции активности генов.
Если же люди не хотят ограничивать свои знания о собственном происхождении только «крайними» мужской и женской ветвями, они могут привлечь к исследованию более отдалённых родственников, которым придется пройти тестирование на Y-хромосому и мтДНК.
В отличие от этих способов установления генеалогии человека программе, разработанной специалистами Ренселеровского политехнического института, не требуется генетическая информация ваших родственников.
Анализ генеалогии проводится методом анализа так называемых однонуклеотидных полиморфизмов. Этот тип маркера, ставший удобным благодаря новой технологии расшифровки последовательности ДНК, наблюдается чаще, чем любой другой тип маркера.
(или «снип», от английского single nucleotide polymorphism) — вариация последовательности нуклеотидов в ДНК особей одного вида, соответствующая замене одного нуклеотида другим; также — последовательность нуклеотидов, вариация которой представляет собой однонуклеотидный полиморфизм в рамках указанного выше определения.
Варианты, составляющие полиморфизм, называются аллелями. Для однонуклеотидных полиморфизмов может быть лишь четыре аллели — по числу кодирующих нуклеотидов (А, Г, Т и Ц), однако большинство устойчивых «снипов» имеют лишь две аллели.
Число однонуклеотидных полиморфизмов в геноме человека оценивается в 5-10 миллионов. Частота присутствия той или другой аллели полиморфизма в группе людей зависит от этнического и расового происхождения группы.
В ходе проверки работы программы учёные провели сравнительное исследование генеалогии более чем сотни людей. Среди этой сотни были как люди с близкими «корнями», например японцы и китайцы, так и те, чьё происхождение отследить сложнее. Так, программа проанализировала ДНК нескольких пуэрториканцев, чьи даже относительно близкие предки могут быть крайне разнообразны — начиная с представителей коренного населения Северной Америки и заканчивая европейцами и жителями Африки. В итоге программа дала сбой лишь в одном случае, и то лишь потому, что генеалогия исследуемого в равной степени относилась и к китайцам, и к японцам.
«Мы протестировали нашу программу и выяснили, что она работает корректно, значит, можно начинать её массовое использование. Теперь практически любой человек сможет узнать, кто же его предки», — отмечает руководитель исследования Петрос Дринеас. И чем больше новых образцов ДНК будет в общей базе данных, тем более детально можно будет определить происхождение данного человека.
Петрос Дринеас, Перистера Пашу — Университет Демокрита Фракийского, Греция;
Элад Зив, Эстебан Бурхард, и Швета Чодри — Университет Калифорнии в Сан-Франциско, США;
Уильям Родригес-Синтрон — Школа медицины Университета Пуэрто-Рико, Сан-Хуан, США;
Майкл Махони — Yahoo! Research, Беркли, Калифорния, США.
Кроме того, программа может улучшить работу историков и антропологов. Имея на руках обширную карту генетических изменений человечества, эти специалисты смогут объяснить, где и когда существовало то или иное поселение и когда начались процессы превращения отдельных популяций человека в единое человечество.
