Блуждающие гены

Неумение ориентироваться в пространстве имеет генетическую природу

Неумение ориентироваться в пространстве имеет генетическую природу. Пока точно не известно, с какими конкретными генами это связано. К такому выводу пришли американские ученые, изучая страдающих синдромом Вильсона.

врез №
skin: article/incut(default)
data:

{
    "_essence": "test",
    "id": "3287019",
    "incutNum": 3,
    "repl": "<3>:{{incut3()}}",
    "uid": "_uid_3319345_i_3"
}

Представьте себе, что вам нужно отправиться в незнакомое место, и вот вы выходите из метро или едете на машине. Часто ли вы понимаете, что перемещаетесь в неправильном направлении? Многие любят признаваться в том, что совершенно не умеют ориентироваться и страдают «топографическим кретинизмом». Но правильно сориентироваться в пространстве по внешним признакам могут (и должны) и взрослые люди, и дети, а также крысы, цыплята, рыбы и другие животные. У человека, например, такая способность формируется уже к полутора годам. А то, что даже умные взрослые люди умудряются заблудиться, — это чаще следствие плохо составленных карт и отсутствия информационных указателей.

Международная группа ученых во главе с Барбарой Ландау из Университета Джонса Хопкинса обнаружила, что

умение ориентироваться имеет генную природу.

Соответствующая статья опубликована в Proceedings of the National Academy of Sciences. «Насколько нам известно, наша работа является первым свидетельством связи генов с отсутствием системы, позволяющей ориентироваться в пространстве», — утверждает Ландау.

Синдром Вильямса (синдром «лица эльфа»)

- синдром, возникающий как следствие хромосомной патологии, страдающие которым обладают специфической внешностью и характеризуются общей задержкой умственного развития при развитости некоторых областей интеллекта.
Синдром описан в 1961 году кардиологом из Новой Зеландии Дж. Вильямсом, который выделил среди своих пациентов, у которых были обнаружены сходные дефекты сердечно-сосудистой системы, людей, которые также имели схожую внешность и умеренную умственную отсталость.

Особенности внешности
Больные имеют особое строение лица, в специальной литературе называемое «лицом эльфа», поскольку оно напоминает лицо эльфов в их традиционном, фольклорном варианте. Для них характерны широкий лоб, разлёт бровей по средней линии, опущенные вниз полные щёки, большой рот с полными губами (особенно нижней), плоское переносье, своеобразная форма носа с плоским тупым концом, маленький, несколько заострённый подбородок.
Глаза зачастую ярко-голубые, со звёздчатой картиной радужки и склерами синеватого цвета. Разрез глаз своеобразный, с припухлостями вокруг век. Сходящееся косоглазие.
Для старших детей характерны длинные, редкие зубы.
Сходство лиц усиливает улыбка, которая ещё больше подчёркивает отёчность век и своеобразное строение рта.
Ни одна из этих черт не является обязательной, но их общее сочетание всегда присутствует.

Психологические особенности
Для этого синдрома характерен дефицит наглядно-образного мышления. Умственные нарушения наблюдаются также в вербальных способностях.

Причины отклонения
Редкое генетическое нарушение 7-ой хромосомы, клинически проявляющееся в форме гиперкапнии.

Данный вывод ученые сделали, исследуя людей с редким генетическим заболеванием — болезнью Вильсона (синдром «лица эльфа»). Оно развивается в результате хромосомной патологии, когда имеет место нарушение 7-й хромосомы, что приводит к клиническим случаям гипокапнии (избыточному количеству углекислоты в крови, по сути, хроническому отравлению). Это в свою очередь приводит к общей задержке умственного развития человека, хотя некоторые области его интеллекта при этом неплохо развиты.

Ученые провели ряд испытаний, целью которых было определить, насколько хорошо страдающие болезнью Вильсона люди могут ориентироваться в пространстве. В ходе экспериментов испытуемые должны были отыскать предмет, который прятали под темную ткань у них на глазах. Но задача для испытуемых осложнялась тем, что, после того как предмет был спрятан, им завязывали глаза и в течение десяти секунд крутили их, чтобы дезориентировать относительно помещения. Кроме того, в комнате практически не было никаких ориентиров (в одном эксперименте стены комнаты имели черный цвет, в другом одна из стен была выкрашена в синий цвет).

Но при этом комната имела прямоугольную форму, что должно было облегчить поиски.

врез №
skin: article/incut(default)
data:

{
    "_essence": "test",
    "incutNum": 2,
    "pic_fsize": "20541",
    "picsrc": "\"Прицепи хвост ослу\" -- игровое поле после одного из раундов // Wikipedia",
    "repl": "<2>:{{incut2()}}",
    "uid": "_uid_3319345_i_2"
}

Авторы работы сравнивают эти эксперименты с детской игрой «Прицепи хвост ослу» (pin-the-tail-on-the-donkey), которая популярна в англоязычных странах: в ней игрок с завязанными глазами должен правильно приложить хвост к изображению осла. (Её название употребляют также, высказываясь о бесполезной деятельности или о каком-нибудь беспомощном инвалиде.)

Люди, которые обладают нормальной системой ориентирования, в большинстве своем без проблем справились бы с поставленной задачей, «привязавшись» к форме комнаты и помня о том, где был спрятан предмет. А вот страдающие болезнью Вильсона проявили полное неумение сориентироваться в этой ситуации.

«Они искали пропажу случайным образом, как будто никогда прежде не видели комнату, не замечали длину ее стен и свое положение — справа или слева — по отношению к ним, — рассказала Барбара Ландау, ведущий автор публикации. – Если бы они могли представить себе общую форму комнаты, учли то, что игрушка спрятана в углу, и свое положение относительно тайника, они тут же догадались бы, что есть только два геометрически эквивалентных угла, где могла быть найдена пропажа.

Это развивается у людей в возрасте 18 месяцев».

врез №
skin: article/incut(default)
data:

{
    "_essence": "test",
    "id": "3254838",
    "incutNum": 4,
    "repl": "<4>:{{incut4()}}",
    "uid": "_uid_3319345_i_4"
}

Контрольная группа из здоровых людей подтвердила, что найти предмет было достаточно просто. На основе экспериментов ученые делают вывод, что причина нарушения нормальной возможности ориентироваться связана с генетической патологией. По мнению исследователей, результаты их работы дают еще один ключ к изучению взаимодействия работы генов и развития мозга и к определению, что именно может привести к подобным нарушениям.

«Хотя мы далеки от понимания связи между конкретными генами, которые отсутствуют у страдающих болезнью Вильсона, и особенностями больных, например неспособностью ориентироваться, ясно, что именно недостаток генов оказывает влияние на мозг», — утверждает Барбара Ландау.