skin: article/incut(default)
data:
{
"_essence": "test",
"id": "3728989",
"incutNum": 1,
"repl": "<1>:{{incut1()}}",
"uid": "_uid_3763985_i_1"
}
Результаты работы огромного международного консорциума, объединяющего более 200 университетов, научно-исследовательских институтов и медицинских центров со всего мира, опубликованы в последнем номере Nature. International Consortium for Blood Pressure Genome-Wide Association Studies (ICBP-GWAS) провёл крупномасштабное полногеномное исследование ДНК с целью обнаружения генов, ответственных за повышенное кровяное давление, которое приводит к сердечнососудистым заболеваниям и инсультам, являясь одной из основных причин смерти современного человека.
Тот факт, что гипертония в той или иной степени наследуется, — общепринятое и устоявшееся мнение в медицинской среде.
Однако поиск генов, ассоциированных с традиционными формами гипертонии, всегда был делом трудоёмким и не слишком результативным. Подчёркивая это, Аравинда Чакравати, профессор Института генетической медицины Университета Джона Хопкинса, штат Мэриленд, приводит в пример крупное исследование своих коллег трёхлетней давности, которое не выявило никаких генетических причин гипертонии. Залог успеха — как можно большее количество участников исследования: наблюдаемые эффекты довольно слабые, и для их выявления необходим огромный объём статистических данных. Один из ведущих авторов нового исследования, Чакравати приписывает успех команды многолетней работе фондов и программ, которые проводили масштабные и долговременные исследования сердечнососудистых заболеваний начиная с 40-х годов XX века, результаты которых легли в основу исследований консорциума.
skin: article/incut(default)
data:
{
"_essence": "test",
"id": "3539929",
"incutNum": 2,
"repl": "<2>:{{incut2()}}",
"uid": "_uid_3763985_i_2"
}
Затем учёные провели дополнительное исследования этих участков у 133 тысяч пациентов европейского происхождения.
Объединив и сравнив результаты, учёные смогли выделить 29 распространённых генов, находящихся в 28 локусах, которые связаны с риском повышения систолического и диастолического (верхняя и нижняя границы измеряемого артериального давления) давления, из которых часть и ранее связывали с гипертонией, но 16 оказались совершенно новыми.
«Сопоставление генетических рисков, которые в сумме дают обнаруженные аллели, показывает, что чем больше таких «плохих» аллелей обнаруживается у конкретного человека, тем выше его или её шансы на гипертонию, гипертрофию левого желудочка, инсульт и заболевания коронарной артерии, – рассказал Чакравати. — Ваше кровяное давление есть функция генов в этих локусах, которые мы обнаружили, так же, вероятно, как и ещё в сотне других, которые мы пока не обнаружили».
Работы у исследователей достаточно, необходимо дальнейшее масштабное и скрупулёзное изучение как имеющихся данных, так и сбор новых. Но каждый новый шаг на пути понимания генетических биологических механизмов возникновения гипертонии повышает шансы на разработку новых, более эффективных и более «прицельных» методов лечения.
skin: article/incut(default)
data:
{
"_essence": "test",
"id": "3377291",
"incutNum": 3,
"repl": "<3>:{{incut3()}}",
"uid": "_uid_3763985_i_3"
}
Например, гены, которые ранее связывали с регуляцией работы почек и солевого баланса в организме.
Именно такие открытия интересуют учёных больше всего, потому что дают шанс понять многообразные истинные механизмы отклонений артериального давления.
«Мы были весьма удивлены, обнаружив, что два аллеля, десятилетиями известные как вызывающие гемохроматоз (аномальное накопление железа в некоторых тканях), также связаны с повышенным кровяным давлением, — рассказал Кристофер Ньютон-Чех, доктор медицины из Центра генетических исследований человека и Центра сердечнососудистых исследований Массачусетского многопрофильного госпиталя. — Гены гемохроматоза непосредственно задействованы в физиологических механизмах появления лёгочной гипертонии, но это открытие обратило наше внимание на их потенциальную связь с системной гипертонией».
Из 28 участков ДНК, ответственных за гипертонию у пациентов европейского происхождения, от 6 до 12 локусов также содержали гены, повышающие артериальное давление у азиатов или африканцев. Хотя, по словам учёных, это можно объяснить не только генетическими отличиями разных этнических групп, но и недостаточным количеством испытуемых неевропейского происхождения: в целом представителей южноазиатских, североазиатских и африканских этносов было около 74 тысяч, что явно недостаточно для полноценных выводов.
Это подчёркивает необходимость отдельных масштабных полногеномных исследований у представителей отдельных рас.
skin: article/incut(default)
data:
{
"_essence": "test",
"id": "3733061",
"incutNum": 4,
"repl": "<4>:{{incut4()}}",
"uid": "_uid_3763985_i_4"
}
«Это как использовать четырёх разных копов для поимки одного преступника, — поясняет интерес к разным показателям кровяного давления профессор Чакравати. — Чем большими способами мы ищем гены артериального давления, тем шире наши возможности понимания гипертонии, которая имеет далеко не одну причину».
Именно полное понимание всей генетической архитектуры, влияющей на картину кровяного давления человека, а значит, и на риск инфарктов и инсультов, может дать новые биохимические подходы к лечению сердечнососудистых заболеваний и сокращению смертности, считают учёные.
