В РДКБ ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н. И. Пирогова ввели генный препарат стоимостью 3 млн евро ребенку с редким заболеванием. Об этом сообщает Telegram-канал «Московская медицина».
Симптомы редкого заболевания были заметны сразу после рождения: мальчик отставал в физическом развитии, не мог держать голову, переворачиваться. В 2022 году врачи выявили у него дефицит декарбоксилазы ароматических аминокислот. В мире описано всего 180 случаев заболевания. Оно вызвано мутациями в гене DDC и приводит к дефициту дофамина и серотонина в мозге.
«Заболевание имеет «маску», поэтому долгое время принималось за ДЦП. Впервые в России диагноз был поставлен двум детям в отделении медицинской генетики Российской детской клинической больницы в 2012 году, до недавнего времени лечения не существовало».
Первый препарат для лечения этого заболевания — эладокаген экзупарвовек, стоит 3 млн евро. Его приобрел фонд «Круг добра». Препарат перевозится при температуре -70 ℃, а после разморозки хранится не более шести часов.
В ходе 5-часовой операции в определенные участки головного мозга была внесена нормальная копия гена. Это восстановило выработку необходимых для работы мозга молекул. Врачи ожидают, что мальчик получит контроль над движениями и способность садиться и самостоятельно передвигаться.
Ранее в Москве спасли мужчину с одновременным инсультом и инфарктом.
