На основе генетических исследований ученым удалось точно установить молекулярно-генетический механизм возникновения болезни Альцгеймера. Всего найдено четыре гена, связанных с болезнью, два приводят к развитию этой формы деменции со 100% вероятностью, «Газете.Ru» рассказал академик РАН Евгений Рогаев.
«Есть два гена (PSEN1, PSEN2), обнаруженные нами ранее, которые кодируют специальные ферменты, названные пресенилинами. Они режут другие белки внутри мембраны клетки. Это настоящее открытие, потому что раньше не были известны ферменты, умеющие внутри мембраны резать другие белки. Это считалось невозможным, потому что там нет воды. Однако новый тип таких ферментов был найден. Если в гене-пресенелине есть мутация, то изменяется немножко структура этого фермента, и он начинает резать амилоидный предшественник чуть-чуть по-другому. В результате образуется фрагмент не в 40 аминокислот, а в 42 аминокислоты. И он уже получается значительно более фибриллогенным, — то есть липким», – отметил ученый.
По расчетам ученых, так происходит у 3–5% в популяции, у них развивается наследственная форма болезни Альцгеймера. Это очень жестко наследуемая форма.
«Если есть такая мутация, — то 100% будет болезнь, причем ранняя форма, которая проявится от 40 до 60 лет», – заметил ученый.
Другие два гена – кодирующий амилоидный предшественник (APP) и ген (APOE), регулирующий выработку аполипопротеина E — белка, который участвует в метаболизме жиров в организме.
Первым стал известен ген, кодирующий амилоидный предшественник. Из него и образуется так называемый бета-амилоид, — пептид (небольшой белок) 40–42 аминокислоты. Эти коротенькие белки образуют фибриллы (нитевидные белковые структуры в клетках).
«Фибриллы трудно растворяются, практически нерастворимы. В результате их слипания образуются амилоидные бляшки, которые накапливаются в мозгу. Есть еще один ген, четвертый, роль которого мы до конца не понимаем, несмотря на сотни работ. Это так называемый APOE-ген. У нас в российской популяции может быть до 15% варианта этого гена. Если мы возьмем группу с болезнью Альцгеймера и группу здоровых людей, то частота вот этого аллеля (варианта) в первой группе будет 30%. В группе здоровых – 10–15%. Это во многих лабораториях подтвержденный факт. Если он в гомозиготном состоянии, — то есть достался человеку от папы и мамы, — то риск повышается в 10 раз, — а это уже очень серьезный фактор риска», – объяснил ученый.
Ранее в России вживили коровам в гипоталамус электроды, чтобы увеличить надои на 30%.
