Ученые предположили, что церебральный паралич — не самостоятельная болезнь, а набор схожих симптомов, вызванных множеством разных, в том числе генетических, нарушений. Работа опубликована в журнале American Journal of Human Genetics (AJHG).
Церебральный паралич — распространенная причина двигательных нарушений у детей, которую традиционно связывают с повреждением мозга до, во время или вскоре после рождения. Однако в последние годы у части пациентов находят генетические мутации, и это заставило ученых задуматься, насколько корректно считать церебральный паралич единым заболеванием.
Исследователи Питер Робинсон и Адам Артербери из Лаборатории геномной медицины Джексона проанализировали 21 генетическое исследование, в которых с церебральным параличом связывали в общей сложности 515 генов. Оказалось, что убедительные статистические доказательства такой связи есть лишь для 89 из них.
Затем ученые изучили результаты секвенирования геномов 460 детей с этим диагнозом. Потенциально опасные варианты нашли в 60 генах, но значимые доказательства того, что мутация действительно вызывает болезнь, подтвердились только для 16. Это означает, что многие предполагаемые генетические «причины» церебрального паралича на деле недостаточно обоснованы.
По мнению авторов, церебральный паралич правильнее рассматривать как проявление ряда наследственных (менделевских) заболеваний, а не как отдельный диагноз. Такой взгляд, полагают ученые, важен для практики: точное определение конкретной генетической причины у ребенка может изменить прогноз, подход к лечению и генетическое консультирование семьи. Более того, у части детей с диагнозом «церебральный паралич» на деле может скрываться редкое наследственное заболевание, для которого уже существует специфическое лечение. Впрочем, речь идет о смене научной точки зрения, а не о немедленном пересмотре диагнозов.
Ранее ученые доказали, что гены во многом определяют характер и судьбу человека.