Ученые из Кельнского университета обнаружили в плазме крови человека необычные четырехцепочечные структуры ДНК, которые отличаются от привычной двойной спирали. Речь идет о G-квадруплексах — компактных структурах, образующихся из участков генетического материала, богатых гуанином. Результаты исследования опубликованы в виде препринта на bioRxiv.
Обычно ДНК представляет собой двойную спираль из двух связанных цепей. Однако отдельные фрагменты генетического материала могут складываться иначе. В G-квадруплексе четыре гуаниновых основания соединяются в плоскую структуру, а несколько таких «квадратов» могут располагаться друг над другом.
Исследователи изучали ультракороткую внеклеточную ДНК — небольшие фрагменты генетического материала, которые попадают в кровь при естественной гибели клеток. Такие молекулы могут быть длиной всего около 50 «генетических букв».
Чтобы выяснить, сохраняются ли G-квадруплексы непосредственно в плазме, ученые использовали щадящий метод выделения материала, который не должен был разрушать его пространственную структуру. Затем образцы проверили двумя независимыми способами: с помощью антитела, распознающего G-квадруплексы, и специальной светящейся молекулы. Оба метода дали положительный сигнал.
Дополнительные эксперименты показали, что детекторы взаимодействовали именно со свернутыми структурами, а не случайно связывались с генетическим материалом. По словам исследователей, это дает первые прямые биохимические свидетельства присутствия G-квадруплексов в нуклеиновых кислотах, выделенных непосредственно из плазмы человека.
При этом ученые пока не установили, являются ли обнаруженные структуры именно ДНК или РНК: обе молекулы способны формировать G-квадруплексы. Также неизвестно, складываются ли они внутри клеток или уже после попадания в кровоток.
Исследователи отмечают, что G-квадруплексы встречаются в участках генома, связанных с регуляцией активности генов, а их изменения наблюдались при некоторых видах рака. Однако новое исследование не доказывает, что обнаруженные структуры можно использовать для диагностики опухолей.
Ранее в ДНК современных людей нашли следы двух «призрачных» древних популяций.