Внутри мужских семенников обнаружили настоящую «борьбу за выживание»: мутантные клетки-предшественники сперматозоидов размножаются за счет здоровых, и с возрастом доля опасных мутаций растет. Работа опубликована в журнале Nature.
Ученые Института Уэллкома Сэнгера проанализировали более 35 тысяч мутаций и выявили 40 генов, дающих клеткам преимущество в размножении, причем 31 из них найден впервые. Тревожно то, что 27 из новых генов связаны с наследственными заболеваниями, а 16 — с онкологией. Мутации, которые прежде видели у детей с нарушениями развития, встречались в сперме в 66 раз чаще, чем можно было ожидать случайно.
Дело в так называемом положительном отборе: некоторые мутации заставляют клетки делиться активнее, поэтому со временем они вытесняют нормальные. Из-за этого доля сперматозоидов с болезнетворными мутациями с возрастом примерно удваивается: около 2% в 30 лет и до 4,5% к 70 годам. Сам отбор увеличивает распространенность опасных мутаций еще в два-три раза по сравнению с тем, что дало бы простое накопление ошибок.
Это объясняет, почему с возрастом отца растет риск некоторых генетических нарушений у детей. Впрочем, авторы делают важную оговорку: наличие мутации в сперматозоиде вовсе не гарантирует болезнь у ребенка — дальше вступают в игру естественные биологические «фильтры» и отбор на более поздних этапах. Тем не менее работа впервые так подробно показала, что мужские половые клетки — арена постоянной эволюционной конкуренции.
Возраст отца давно связывают с некоторым повышением риска аутизма, шизофрении и ряда редких синдромов у детей, и накопление мутаций в сперме считалось главной причиной. Новая работа показывает, что дело не только в накоплении ошибок, но и в их активном отборе. Это, впрочем, повод не для тревоги, а для понимания биологии: абсолютные риски для отдельной семьи остаются небольшими. Отметим, что исследование было опубликовано еще в 2025 году.
Ранее ученые впервые увидели, как отцовские и материнские хромосомы находят друг друга.