Российские ученые проанализировали геномы более 43 тысяч здоровых людей и у 559 из них обнаружили опасные варианты генов, связанные с риском сердечно-сосудистых заболеваний, о которых те не подозревали. Такие данные позволяют раньше начать профилактику или лечение. Об этом «Газете.Ru» рассказали в НИУ ВШЭ.
Ученые Биотехнологического кампуса и НИУ ВШЭ изучили 43 191 генома участников Национальной генетической инициативы «100 000+Я» из разных регионов России, проведя полногеномное секвенирование — прочтение всей последовательности ДНК. Опасные варианты, описанные в литературе как патогенные или вероятно патогенные, нашли у 1,3% выборки.
Чаще всего (у 245 человек) это были варианты, связанные с кардиомиопатиями — болезнями сердечной мышцы, которые протекают тяжелее при злоупотреблении алкоголем, ожирении или после химиотерапии. Еще у 194 человек нашли варианты семейной гиперхолестеринемии — наследственного повышения холестерина. По словам одного из исследователей, Дмитрия Затейщикова, среди больных этой формой от атеросклероза погибает почти 90% против 40–50% в среднем по популяции, поэтому при известной предрасположенности и даже небольшом росте холестерина есть основания начать лечение заранее.
У 97 участников выявили варианты синдрома удлиненного интервала QT, повышающего риск опасных аритмий — основной причины внезапной смерти у молодых, а у 23 — варианты наследственных болезней соединительной ткани, иногда угрожающих аорте. Как подчеркивают авторы, находка в гене не означает, что человек обязательно заболеет: она лишь указывает на риск, который иначе остался бы незамеченным, и помогает вовремя насторожиться при первых симптомах.
Ранее ученые доказали, что космическая радиация оставляет уникальный след в ДНК.