Чем больше в организме девочки клеток с полным набором X-хромосом, тем лучше у нее работают зрение, моторика и речь и тем выразительнее отвечающие за это отделы мозга. Такую зависимость выявили исследователи медицинской школы Стэнфордского университета, опубликовавшие статью в журнале Communications Biology.
Объектом изучения стал синдром Шерешевского-Тернера — редкое состояние, при котором девочки рождаются без второй X-хромосомы или теряют ее в части клеток. Примерно у 17% пациенток картина мозаичная — организм представляет собой смесь клеток с одной и двумя X-хромосомами. Интеллект при синдроме обычно сохранен, но страдают пространственное мышление, мелкая моторика и социальное восприятие, а МРТ фиксирует характерные особенности строения мозга.
В исследовании участвовали 48 девочек до и в начале периода полового созревания — 15 с полной моносомией, 14 с мозаичной формой и 19 здоровых сверстниц. Алгоритм машинного обучения решал необычную задачу: по итогам нейропсихологических тестов и снимкам мозга предсказать, какова в организме доля клеток без второй X-хромосомы.
Картина сложилась дозозависимая: чем выше была доля клеток с двумя X-хромосомами, тем крупнее были зоны, отвечающие за осязание, движение и зрение, и тем лучше девочки справлялись с задачами на ловкость и пространственное мышление. Речь и словесное мышление при синдроме, напротив, часто опережают остальные навыки — отсюда характерный перекос в пользу вербального интеллекта и частые трудности с арифметикой. По мнению авторов, мозаичность действительно «спасает» черты полной моносомии, смягчая и анатомию, и поведение.
Самое интригующее обнаружилось при сравнении полученных результатов с большими базами данных: зоны мозга, чувствительные к потере X-хромосомы, почти совпали с зонами, различающимися у мужчин и женщин. Это указывает, что «дозировка» X-хромосомы причастна к половым различиям мозга и, возможно, к разной уязвимости перед психическими расстройствами. В генетических исследованиях половые хромосомы обычно не учитывают, хотя в перспективе их гены могут стать мишенью терапии.
Ранее ученые выяснили, почему аутизм чаще диагностируют у мужчин.