Цивилизация
В России действует уникальная система, которая позволяет бесплатно снабжать лекарствами детей с редкими и смертельно опасными заболеваниями. Этим механизмом можно искренне восхищаться и гордиться.
Закупка лекарств, многие из которых стоят миллионы рублей за упаковку, происходит через президентский фонд «Круг добра», который заработал в 2021 году. Это специальная надстройка к системе государственного здравоохранения. Бюджет фонда формируется за счет так называемого налога на богатых — повышенной ставки НДФЛ, которую платят граждане России, чьи доходы превышают пять миллионов рублей в год, а также внебюджетных источников.
Сейчас фонд закупает медикаменты и средства реабилитации, необходимые для лечения 106 тяжелейших заболеваний. В их числе: муковисцидоз, спинальная мышечная атрофия, гемофилия, болезнь Помпе и многие другие. Фонд уже спас сотни жизней и помог предотвратить развитие сложнейших патологий. Ведь если наследственное заболевание начинают лечить в раннем возрасте, еще до появления симптомов, то можно достичь лучших результатов. Казалось бы, в этой истории прекрасно все. Но, как известно, в каждой бочке меда найдется своя ложка дегтя.
Хотели как лучше
Уже почти год Россию сотрясают скандалы и выступления возмущенных родителей. Дело в том, что закупка лекарств для больных детей происходит через систему конкурсных госзакупок по международному непатентованному наименованию (МНН), то есть по названию действующего вещества. В таких тендерах побеждает тот производитель, который в состоянии предложить самую низкую цену. Поэтому бывает, что для детей начинают закупать другой препарат с тем же МНН без медицинских оснований. В случае с орфанными (редкими) и смертельно опасными заболеваниями это может привести к негативным последствиям. Даже если новое лекарство содержит то же самое действующее вещество, что и привычный препарат.
Когда жизнь буквально висит на волоске, любые отклонения в составе или технологии производства могут иметь тяжелейшие последствия. Когда речь идет о жизненно важных лекарствах, особенно для детей, пробовать другие препараты в надежде, что не возникнет побочных эффектов, никто не хочет, особенно если на текущей терапии пациент показывает хороший результат.
Именно поэтому, когда детям, больным муковисцидозом, заменили препарат без медицинских показаний, родители отреагировали очень остро.
Муковисцидоз — это редкое наследственное заболевание, при котором из-за генетической мутации в организме вырабатывается слишком густая и вязкая слизь. Она накапливается в дыхательных путях, желудочно-кишечном тракте и других органах, мешая их нормальной работе.
Ежегодно в России рождается 150–200 детей с таким диагнозом. Изначально государство закупало для них оригинальный препарат американской Vertex Pharmaceuticals Incorporated. Однако в 2024 году победителем тендеров стал аналогичный препарат от аргентинской компании Tuteur.
В декабре 2024 года 1300 пациентов с муковисцидозом и их родителей обратились в Генеральную прокуратуру, Следственный комитет РФ и к уполномоченному по правам человека Татьяне Москальковой. Они отказались от неизвестного лекарства и потребовали проверить законность решения Минздрава о регистрации аналога, а также данные о безопасности и эффективности этого препарата.
Пациенты выяснили, что исследование биоэквивалентности лекарственной субстанции проводилось исключительно в Аргентине на здоровых взрослых пациентах «путем однократного приема препарата». Авторы обращения также указывают, что в научных изданиях отсутствуют публикации о проведении сравнительных клинических исследований оригинального и препарат и его аналога.
На фоне родительских протестов и судебных тяжб между производителями закупки обоих препаратов были заблокированы. Лечение пациентов оказалось под угрозой.
Сюрпризы продолжаются
С угрозой необоснованной замены столкнулись и пациенты со спинальной мышечной атрофией (СМА). Но там одна часть истории фактически закончилась так и не начавшись, а другая еще не успела набрать обороты.
СМА — это еще одно наследственное заболевание, при котором разрушаются двигательные нейроны в спинном мозге. Без лечения у пациентов со СМА прогрессирует мышечная слабость, они перестают двигаться, а затем глотать и дышать самостоятельно. По данным благотворительного фонда «Семьи СМА», на начало апреля 2025 года в России наблюдалось 1525 пациентов с диагнозом спинальная мышечная атрофия: из них 1001 ребенок и 524 взрослых.
В ноябре 2024 года Минздрав РФ зарегистрировал препарат индийской компании Jodas Expoim. Его действующее вещество рисдиплам используется для лечения СМА, но защищено евразийским патентом Roche, который истекает в России только в ноябре 2035 года.
Не успела завершиться регистрация нового препарата, как Jodas Expoim уличили в попытке регистрации и вывода на российский рынок антибиотика по поддельным документам. Затем, уже в 2025 году Минздрав России сначала приостановил применение ряда препаратов индийской компании, а затем и действие соответствующих регистрационных удостоверений. Причина — нарушение лицензионных требований и предоставление недостоверных данных. В настоящий момент гендиректор российского офиса компании находится под следствием в рамках уголовного дела о коррупции.
В число «приостановленных» Минздравом индийских лекарств попал и препарат с рисдипламом. Но пациенты со СМА и их родители продолжают быть настороже, поскольку в прошлом году стало известно, что это вещество планируют выпускать на мощностях производственной аптеки Инновационного научно-технологического центра «Сириус» в Сочи. Пациентские организации сомневаются в необходимости этого шага.
«Если крупные фармпроизводители работают под жестким контролем GMP, с обязательными клиническими исследованиями и системой фармаконадзора, то к производственным аптекам в России таких систематизированных требований на данный момент нет, — отмечает Ольга Германенко, учредитель и директор фонда «Семьи СМА». — Даже при однократном производстве лекарства в аптечных условиях нельзя исключить серьезные риски, касающиеся его эффективности, безопасности и стабильности качества.
Тем временем при повторяющемся производстве нет контроля неизменности качества. Это означает, что если один пациент регулярно получает один и тот же лекарственный препарат в производственной аптеке, то у него не может быть уверенности в постоянстве качества лекарства — никто не может гарантировать одинаковое качество каждой партии. А когда речь идет о таких сложных препаратах, как препараты для лечения СМА, где отклонение в составе или технологии может свести на нет весь терапевтический эффект, такие риски абсолютно неприемлемы».
Эксперт предлагает либо полностью пересмотреть требования к аптечному производству, фактически приравняв их к GMP, если речь идет о жизненно важных препаратах для лечения орфанных заболеваний, либо отказаться от этой идеи совсем.
Безопасность превыше всего
В ситуации с заменой препаратов без медицинских показаний родители оказываются перед чудовищным выбором. Они видят, что решение принимается под влиянием экономических факторов. Но если принять ситуацию как есть и согласиться на замену, ребенку может стать хуже, а такое себе не простишь.
Вместе с тем у родителей, как правило, недостаточно информации и медицинских знаний, чтобы понять, какой препарат подходит для лечения больше, какой окажется эффективным, а какой — нет.
«Некоторые родители отказываются от получения российских препаратов. Кто-то, наоборот, опасается препаратов из Индии или Аргентины. Целесообразности в отказе от патогенетической терапии, если мы говорим о СМА, нет, тем более что пауза в лечении у детей с орфанными заболеваниями недопустима. Остановка лечения приводит к тому, что все предыдущие усилия нивелируются. В РФ существует многоступенчатый контроль. Минздрав следит за тем, с каким препаратами иностранные компании заходят на наш рынок. Если производитель создает некачественную продукцию, он просто не пройдет проверки», — комментирует к. м. н., доцент, руководитель детского нервно-мышечного центра НИКИ педиатрии и детской хирургии имени академика Ю.Е. Вельтищева ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России Дмитрий Влодавец.
Однако, как показывают истории с заменой препаратов для лечения муковисцидоза, иногда этот контроль срабатывает, а иногда нет. Между тем, пациенты с редкими заболеваниями не могут позволить себе ни паузы в лечении, ни экспериментов с терапией.
Поэтому задача медиков и государства — обеспечить баланс между доступностью лекарств, их качеством и безопасностью.
Никаких компромиссов здесь просто не может быть.