Министерство здравоохранения России расширило перечень орфанных (редких) заболеваний, добавив в него хроническое аутоиммунное поражение печени — «первичный билиарный холангит». Об этом сообщает РИА Новости со ссылкой на документ ведомства.
Так, в обновленную редакцию списка теперь входят 306 наименований. «Первичный билиарный холангит» (первичный билиарный цирроз) — это хроническое аутоиммунное заболевание печени, при котором иммунная система человека атакует и постепенно разрушает мелкие внутрипеченочные желчные протоки. Симптомам этой болезни являются слабость или утомляемость, кожный зуд, желтуха, боль или дискомфорт в области правого подреберья и другие.
До этого Минздрав РФ включил в перечень орфанных заболеваний синдром Рафика. Речь идет о крайне редком генетическом заболевании, вызванном мутациями в гене MAN1B1. Оно передается по аутосомно-рецессивному типу и характеризуется задержкой умственного и двигательного развития, мышечной гипотонией, склонностью к ожирению и лицевым дисморфизмом.
Ранее российские врачи нашли редкое заболевание сразу у трех поколений одной семьи.