Ученые из Института неврологических исследований Яна и Дэна Дунканов (США) установили, что носительство некоторых вариантов гена ITSN1 повышает риск развития болезни Паркинсона в десять раз. Результаты исследования опубликованы в журнале Cell Reports (CRep).
К такому выводу ученые пришли в ходе анализа биологических образцов 500 тысяч человек, которые предоставил Британский Биобанк. Впоследствии результаты были подтверждены в трех дополнительных исследованиях, участниками которых стали около восьми тысяч пациентов с болезнью Паркинсона и 400 тысяч здоровых добровольцев.
Ученые обнаружили, что мутации в гене ITSN1 не только повышали риск развития заболевания в десять раз, но и способствовали его раннему «дебюту».
Они объяснили, что ITSN1 играет важную роль в том, как нейроны передают сигналы друг другу — этот процесс называется синаптической передачей (СП). Сбои в работе CG приводят к типичным симптомам болезни Паркинсона, таким как нарушение походки, проблемы с равновесием, тремор и ригидность.
Предыдущие исследования выявили связь между аналогичными мутациями в ITSN1 и расстройствами аутистического спектра (РАС). Американские ученые отметили, что именно неправильная работа гена ITSN1 может объяснять факт того, что у людей с РАС вероятность развития паркинсонизма в три раза выше.
Ранее ученые выяснили, что к 2050 году болезнь Паркинсона охватит 25 миллионов человек.