У жительницы Великобритании Шинейд Оуэнс диагностировали рак вульвы на фоне редкого генетического иммунодефицита. Сама пациентка, как и двое ее сестер, являются носительницами дефицита IRF8 — крайне редкого нарушения работы иммунной системы, которое повышает восприимчивость организма к инфекциям. О медицинском прецеденте сообщает Daily Mail.
IRF8 кодирует фактор транскрипции, участвующий в регуляции работы клеток врожденного и адаптивного иммунитета, в том числе моноцитов, макрофагов и дендритных клеток. Нарушение функции этого белка может приводить к недостаточному формированию и нарушению активности отдельных популяций иммунных клеток, из-за чего организм хуже контролирует некоторые инфекции.
Клинические проявления дефицита IRF8 зависят от конкретного варианта мутации и степени нарушения функции белка. У пациентов могут возникать повторные вирусные и бактериальные инфекции, в том числе герпесвирусные заболевания, инфекции дыхательных путей и отиты. В тяжелых случаях иммунодефицит может требовать терапии, направленной на восстановление иммунной функции.
Семья долго не могла получить точный диагноз: симптомы у сестер первоначально выглядели как часто встречающиеся инфекции. После генетического обследования у всех трех выявили нарушение в гене IRF8.
При тяжелом течении заболевания может применяться аллогенная трансплантация гемопоэтических стволовых клеток. Перед трансплантацией пациентам проводят кондиционирующую терапию, которая может включать химиотерапевтические препараты для подавления собственной кроветворной и иммунной системы и подготовки организма к приживлению донорских клеток. Одна из сестер уже перенесла трансплантацию и химиотерапию.
У Шинейд также диагностировали рак вульвы. Отмечается, что дефицит IRF8 мог привести к ослаблению иммунного контроля опухолей и их прогрессированию. Однако на сегодняшний день нельзя сделать вывод, что онкологическое заболевание непосредственно вызвано иммунодефицитом.
Ранее ученые впервые смогли «перезапустить» иммунитет пациентке с тремя аутоиммунными болезнями.