Исследователи Московского физико-технического института совместно с коллегами из российских научных и медицинских центров выяснили, что KCNV2-ассоциированная ретинопатия – наследственная болезнь, приводящая к нарушению зрения, – встречается в десятки раз чаще, чем считалось ранее на основании клинических данных. Об этом «Газете.Ru» рассказали в МФТИ.
KCNV2-ассоциированная ретинопатия — это редкое наследственное заболевание глаз, приводящее к поражению сетчатки и ухудшению зрения. Как правило, болезнь начинается в детском возрасте и проявляется снижением остроты зрения, также может наблюдаться светобоязнь, нарушение цветового зрения, нистагм (непроизвольные движения глаз). Заболевание передается по аутосомно-рецессивному типу, то есть проявляется только при наличии двух пораженных копий гена – по одной от каждого родителя-носителя.
Согласно клиническим данным, распространенность заболевания оценивалась как 1 случай на 865 тысяч человек. Однако анализ генетических данных показал, что даже при самых консервативных оценках болезнь встречается с частотой 1 на 343 тысячи, а с учетом потенциально патогенных вариантов – до 1 на 14 тысяч, что в десятки раз превышает предыдущие клинические данные.
«Для того, чтобы выяснить это, мы использовали данные крупнейшей глобальной базы gnomAD, которая включает 807 тысяч человек, и российских геномных баз GDB и EvogenDB (144 тысячи человек). Применили байесовский подход и многоуровневую систему оценки патогенности генетических вариантов. Это позволило учесть варианты неопределенного клинического значения (выявить среди них потенциально патогенные генетические варианты) и получить не одну цифру, а реалистичный диапазон. При этом даже наиболее консервативные оценки демонстрируют более высокую распространенность, чем считалось ранее», – отметила первый автор научной работы, исследователь лаборатории мультиомики МФТИ Анастасия Рожкова.
Кроме того, исследователи проанализировали данные 15 российских пациентов с подтвержденным диагнозом. Было обнаружено 5 генетических вариантов, не описанных ранее в литературе. Это говорит о том, что в данном гене предстоит открыть еще много патогенных вариантов.
Ранее ученые выяснили, что диабет первого типа может быть двумя разными заболеваниями.