Ученые обнаружили связь анорексии с геном PLIN4, отвечающим за накопление жира в организме — мутации в нем встречаются более чем в три раза чаще у пациентов с психическим расстройством по сравнению с остальным населением. Результаты исследования опубликованыопубликованы в журнале Frontiers in Psychiatry.
Исследователи изучили генетические данные 154 пациентов клиники в Техасе, специализирующейся на лечении расстройств пищевого поведения. У 17 человек (примерно 11%), обнаружили редкие мутации PLIN4, которые могут нарушать работу гена. В базе данных людей европейского происхождения такие варианты встречались у 3,2% участников.
PLIN4 кодирует белок, помогающий клеткам жировой ткани и мышц формировать капли для хранения жира. Ранее та же исследовательская группа обнаружила у пациентов с анорексией редкие варианты другого гена — BBOX1, связанного с перемещением жира для получения энергии.
Дополнительный анализ медицинских записей показал, что у восьми из 17 носителей вариантов PLIN4 был диагностирован повышенный уровень жиров в крови. Среди 137 пациентов без таких вариантов этот показатель составлял около 12%.
«Исследование не доказывает, что изменения PLIN4 вызывают анорексию. Работа проводилась в одной клинике, куда обращаются в том числе пациенты с тяжелыми и устойчивыми к лечению расстройствами. Кроме того, лабораторные эксперименты пока не подтвердили, как именно найденные варианты влияют на белок», — отметили ученые.
Авторы считают, что результаты необходимо проверить на независимых группах пациентов. Пока они не рекомендуют проводить генетическое тестирование PLIN4 в обычной клинической практике. Психотерапия и психиатрическая помощь остаются основой лечения анорексии.
Ранее ученые выяснили, почему аутизм чаще диагностируют у мужчин.